ACTN3: El gen de la fuerza

En las últimas décadas ha aumentado el número de estudios intentando identificar la influencia de los genes en el rendimiento deportivo

Uno de estos genes es el ACTN3, que es un gen que codifica la proteína alfa-actinina-3, expresada únicamente en las fibras musculares tipo II (North et al., 1999).

Un polimorfismo común de este gen es el R577X, en el que la substitución de la base C a T produce la transformación de una base de arginina (R) en un codón de terminación prematura. Los homocigotos del alelo X son deficientes en la alfa-actinina-3, lo que según Vicent et al (2007) se asocia a un menor porcentaje de fibras tipo II

El gen ACTN3 (conocido tradicionalmente como el “gen de la velocidad”) está asociado a fenotipos de rendimiento en velocidad/potencia debido a que se ha hallado una mayor frecuencia del alelo R en atletas de élite de velocidad, potencia y fuerza (en comparación a sujetos control) (Weyerstraß et al., 2017).

Sin embargo, existe evidencia reciente de que puede influir en otros fenotipos del rendimiento, como son la adaptación al entrenamiento, la recuperación post-ejercicio y el riesgo de lesión deportiva (Pickering & Kiely, 2017).

A pesar de que existe una larga variación en los resultados de los estudios, así como cohortes extremadamente heterogéneas, existe cierto consenso respecto a que el genotipo ACTN3 puede influenciar en los fenotipos del rendimiento anteriormente mencionados

De forma más específica, los portadores del alelo R del polimorfismo común (R577X) parecen exhibir mayores incrementos de fuerza, un aumento de la protección ante el daño muscular inducido por el ejercicio excéntrico, menor riesgo de lesiones deportivas y posiblemente menor flexibilidad

Además, Ahmetov et al. (2014) halló mayores niveles de testosterona en hombres y mujeres con al menos un alelo R en comparación a los genotipos XX

Para Kichuchi y Nakazato (2015), los portadores de este alelo R del R577X deberían priorizar las altas intensidades en el entrenamiento de fuerza y el HIIT en el entrenamiento para la mejora del VO2max

ACTN3 y rendimiento deportivo (Pickering y Kiely, 2017)

Referencias:

  • Ahmetov, I. I., Donnikov, A. E., and Trofimov, D. Y. (2014). ACTN3 genotype is associated with testosterone levels of athletes. Biol. Sport 31, 105–108.
  • Kikuchi, N., and Nakazato, K. (2015). Effective utilization of genetic information for athletes and coaches: focus on ACTN3 R577X polymorphism J. Exerc. Nutrition Biochem. 19, 157–164.
  • North, K. N., Yang, N., Wattanasirichaigoon, D., Mills, M., Easteal, S., and Beggs, A. H. (1999). A common nonsense mutation results in a-actinin-3 deficiency in the general population. Nat. Genet. 21, 353–354..
  • Pickering, C. & Kiely, J. (2017). ACTN3: More than just a gene for speed. Frontiers in Physiology. 8. 10.3389/fphys.2017.01080.
  • Vincent, B., et al. (2007). ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiol. Genom. 32, 58–63.
  • Weyerstraß, J., Stewart, K., Wesselius, A., and Zeegers, M. (2017). Nine genetic polymorphisms associated with power athlete status–a meta-analysis. J. Sci. Med. Sport.

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